La enfermedad de Stargardt es una degeneración precoz de la retina. Es una enfermedad de causa genética que se transmite de forma autosómica recesiva. Esto quiere decir que, para que una persona desarrolle la enfermedad, los dos progenitores deben tener el gen afectado. En mi familia las personas afectadas con la enfermedad de Stargardt somos mi padre, mi hermana y yo.

Mi padre

Mi padre es portador de un gen que le ha provocado la enfermedad de Stargardt. se le manifestó a los 17 años. Pero eran otros tiempos. Estoy hablando de los años 60. Y las técnicas utilizadas para diagnosticar enfermedades oculares eran rudimentarias. Mi padre me ha contado que en aquellos años el oftalmólogo que lo examinó le hizo leer el periódico que casualmente llevaba debajo el brazo. Dándose cuenta, el oftalmólogo, que le resultaba más fácil identificar las letras situadas al inicio y al final de cada palabra que las que se encontraban en medio. Le dijo que su visión central estaba dañada y lateral era correcta. Pero en ningún caso se habló de Stargardt hasta el año 1.993. Cuando a mi hermana le empezaron los problemas visuales. Yj junto con mi padre iniciaron un sin fin de viajes a Barcelona a centros especializados en oftalmología para encontrar el origen y diagnostico a sus problemas con la visión..

Mi hermana y yo

A mi hermana se le diagnostico Stargardt a los 21 años. Lo anecdótico del caso es que ella es más pequeña que yo. Esta circunstancia desconcertaba a los médicos. No comprendían porque yo no había manifestado antes la enfermedad si soy la hermana mayor. Así pues, un médico le hizo la pregunta del millón a mi madre: ¿éramos hijas del mismo padre? Claro que sí! Todavía nos reímos cuando sale el tema en alguna sobremesa familiar. Pero era cuestión de tiempo que la enfermedad se manifestará. Y a los 25 años se me diagnosticó.

El Stargardt al ser una enfermedad hereditaria fue requirió de un estudio genético a toda la familia. Incluyendo a mi pareja, padre de mis hijos. La finalidad del estudio genético era averiguar el gen dañado. En este caso el gen afectado es el ABCA4, presentando dos mutaciones en el exón 6 y 42. Así pues, se descubre que mi padre desarrollo la enfermedad porque tiene el gen ABCA4 dañado con las dos mutaciones y mi madre también es portadora de la enfermedad pero no la ha desarrollado porque solo tiene una mutación. Y el azar quiso que mi hermana y yo recibiéramos de mi madre el gen dañado. En caso contrario, de haber  heredado el gen sin la mutación estaríamos hablando de otra historia muy diferente. Ya que no hubiéramos desarrollado la enfermedad. Y para “rizar” más el historial clínico familiar. Nuestro padre con el gen dañado con las dos mutaciones nos pasó una mutación diferente a cada una.

Al final del articulo expongo un esquema donde se muestra como se produjo la transmisión genética de la carga dañada. No podemos saber como recibieron mis padres la carga genética dañada al no disponer de información clínica anterior a mis padres. El gen ABCA4 de mi padre muestra las dos mutaciones y el de mi madre solo una. Nosotras recibimos de mi madre el mismo gen mutado y de mi padre yo recibí el gen mutado simbolizado en rojo y mi hermana el gen mutado simbolizado en amarillo.

Mis hijos

Han recibido por mi parte material genético dañado. Pero no van a presentar la enfermedad porque mi pareja no les ha transmitido ningún gen dañado. Eso si, son portadores de la enfermedad. Aunque en un futuro, cuando tengan pareja estable y decidan tener hijos, tendrán de someterse a estudios genéticos con la finalidad de averiguar si sus parejas son portadoras de la enfermedad. Y así evitar que la transmitan a mi futuros nietos. Cabe la posibilidad que los resultados sean positivos. En este caso, supongo que el procedimiento será hacer uno o más bebés a la carta. Pero todavía falta mucho tiempo para llegar el día en el que yo me convierta en abuela.

Baja visión

La enfermedad de Stargardt nos provoca baja visión. Concretamente nos afecta a la parte central de la retina. En ella se encuentran unas manchas provocando que tengamos ciertas dificultades en la visión central que es la que utilizamos para leer,  mirar la TV y reconocer caras. Y en los próximos artículos de #YoTengoStargardt voy a contar mis vivencias emocionales y personales qué me transmite la enfermedad.